BAB
I
PENDAHULUAN
1. Latar
belakang
Kemajuan-kemajuan terbaru dalam bidang genetika tengah
berkembang dengan pesat dan menarik perhatian seluruh dunia. Seperti
pengembangan sayur yang dimodifikasi secara genetik.
Istilah faktor keturunan (hereditas) hampir sama
artinya dengan nasib atau takdir. Karakteristik yang diturunkan dari satu
generasi ke generasi berikutnya dianggap tidak dapat dirubah.Orang beranggapan
bahwa anak yang lahir dari orang tua yang berbakat musik akan diberkahi dengan
kemampuan bermusik. Hal ini biasanya masih dianggap takdir. Hasil eksperimen
ditemukan bahwa lingkungan dan faktor eksternal dapat mengubah cara kerja gen.
Gen-gen yang dorman ( tak aktif ) dapat diaktifkan.
Selain menyebabkan pembelahan sel dan menstrnsmisikan
sifat-sifat dari orang tua ke anak, gen bekerja tanpa henti pada tingkatan jauh
jauh lebih langsung. Perkawinan antara seorang wanita cantik dan
laki-laki yang pintar belum tentu lahir jenius yang tampan. Gen-gen
tersebut terlihat berjajar dari atas ke bawah sepanjang garis vertikal, yang
merupakan simbol dari kromosom. Huruf abjad ada yang ditulis dengan huruf besar
dan kecil. Huruf besar menunjukkan sifat yang dominan dari gen, sedangkan huruf
kecil menunjukkan sifat yang resesif dari gen.
Ada
beberapa sifat keturunan yang tampak pada kedua macam jenis kelamin, tetapi
pada salah satu sex jumlahnya lebih besar dibanding sex lainnya. Hal ini
terjadi karena gen-gen autosom yang ekspresinya dipengaruhi oleh sex.
Misalnya
sex yang lebih sering dijumpai pada pria adalah bibir sumbing, kepala botak,
celah bibir dan langit-langit, juga gungguan mental akibat genetik. Gen ini
disebut dengan sex influenced gene, merupakan gen dominan yang
biasanyamemperlihatkan pengaruh sama pada semua jenis, tetapi ada gen-gen
tertentu yang yang dipengaruhi jenis kelamin.
Pada
tahun 1902, Boveri dan W. S. Sutton membuktikan bahwa gen
adalah bagian dari kromosom yang terletak berderet-deret secara teratur pada
kromosom. Gen terletak di dalam kromosom, yaitu di suatu tempat yang disebut
dengan lokus. Lokus-lokus ini digambarkan sebagai garis-garis pendek
yang horizontal di sepanjang kromosom yang digambarkan sebagai garis panjang
vertikal.
Ada
beberapa sifat keturunan yang tampak pada kedua macam jenis kelamin, tetapi
pada salah satu sex jumlahnya lebih besar dibanding sex lainnya. Hal ini
terjadi karena gen-gen autosom yang ekspresinya dipengaruhi oleh sex.
2. Rumusan
masalah
Dalam
hal ini mempunyai beberapa rumusan maslah yaitu diantaranya:
1) Apakah
pengertian dari gen?
2) Bagaimanakah
cara penentuan kelamin XY?
3) Bagaimana
cara pewarisan dengan rangkaian?
4) Bagaimana
cara teknik “Banding” ( teknik
pembentukan jalur )?
5) Apa
gen-gen yang ekspresinya diubah
oleh seks?
3. Tujuan
Dalam
penyusunan makalh ini bertujuan untuk :
1) Mengerti
akan pengertian dari gen.
2) Memahami
cara penentuan kelamin XY.
3) Mengetahui
cara pewarisan dengan rangkain.
4) Mengetahui
bagaiman cara tehnik banding (tehniki penentuan jalur).
5) Mengerti
akan gen-gen yang ekspresinya diubah oleh seks.
BAB
II
PEMBAHASAN
1.
Pengertian
Gen
adalah bagian dari kromosom yang terletak berderet-deret secara teratur pada
kromosom menurut Thomas
Hunt Morgan Pada 1910, membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan
berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor
transkripsi yang
terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator
dan sekuens nukleotida.
Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.
Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur
order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon, dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut
kromosom metafase. Hal
ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek
disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan
yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).
Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan
santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi. Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming
pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865, yang banyak
diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri
menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan
menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian
keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri
atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para
pakar kala itu.
2. Sistem
Penentuan Kelamin XY
Sistem penentuan
kelamin XY adalah sistem penentuan kelamin yang dapat ditemui pada mamalia (termasuk manusia), dan beberapa serangga (Drosophila) serta
beberapa tumbuhan (Ginkgo). Pada sistem penentuan seks XY, betina
memiliki dua dari kromosom seks yang sama jenisnya (XX), dan disebut kelamin homogenik
sedangkan jantan memiliki dua kromosom seks berbeda (XY), dan disebut kelamin heterogenik.
Sistem XY pada mamalia bertumpu pada satu gen dominan yang
dimiliki oleh kromosom Y, yaitu SRY, yang berperan dalam
pembentukan testis. Gen rangkai kelamin dapat dikelompok berdasarkan atas
macam kromosom kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada
umumnya dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin
dapat menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked
genes). Di samping itu, ada pula beberapa gen yang terletak pada kromosom X
tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan gen rangkai
kelamin tak sempurna (incompletely sex-linked genes). Macam-macam cara
pewarisan gen rangkai kelamin dan beberapa sistem penentuan jenis kelamin pada
berbagai spesies organisme.
3.
Pewarisan
dengan rangkaian
a. Pewarisan Rangkai X
Percobaan yang pertama kali
mengungkapkan adanya peristiwa rangkai kelamin dilakukan oleh T.H Morgan pada
tahun 1910. Dia menyilangkan lalat D. melanogaster jantan bermata putih dengan
betina bermata merah. Lalat bermata merah lazim dianggap sebagai lalat normal
atau tipe alami (wild type), sedang gen pengatur tipe alami, misalnya pengatur
warna mata merah ini, dapat dilambangkan dengan tanda +. Biasanya, meskipun
tidak selalu, gen tipe alami bersifat dominan terhadap alel mutannya.
Hasil persilangan Morgan tersebut,
khususnya pada generasi F1, ternyata berbeda jika tetua jantan yang digunakan
adalah tipe alami (bermata merah) dan tetua betinanya bermata putih. Dengan
perkataan lain, perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang berbeda.
Persilangan resiprok dengan hasil yang berbeda ini memberikan petunjuk bahwa
pewarisan warna mata pada Drosophila ada hubungannya dengan jenis kelamin, dan
ternyata kemudian memang diketahui bahwa gen yang mengatur warna mata pada
Drosophila terletak pada kromosom kelamin, dalam hal ini kromosom X. Oleh
karena itu, gen pengatur warna mata ini dikatakan sebagai gen rangkai X. Pada
Drosophila, dan juga beberapa spesies organisme lainnya, individu betina
membawa dua buah kromosom X, yang dengan sendirinya homolog, sehingga gamet-gamet
yang dihasilkannya akan mempunyai susunan gen yang sama. Oleh karena itu,
individu betina ini dikatakan bersifat homogametik. Sebaliknya, individu jantan
yang hanya membawa sebuah kromosom X akan menghasilkan dua macam gamet yang
berbeda, yaitu gamet yang membawa kromosom X dan gamet yang membawa kromosom Y.
Individu jantan ini dikatakan bersifat heterogametik.
b. Rangkai X pada
manusia
Salah satu contoh gen rangkai X pada manusia adalah gen
resesif yang menyebabkan penyakit hemofilia, yaitu gangguan dalam proses
pembekuan darah. Sebenarnya, kasus hemofilia telah dijumpai sejak lama di
negara-negara Arab ketika beberapa anak laki-laki meninggal akibat perdarahan
hebat setelah dikhitan. Namun, waktu itu kematian akibat perdarahan ini hanya
dianggap sebagai takdir semata.
Hemofilia baru menjadi terkenal dan dipelajari pola
pewarisannya setelah beberapa anggota keluarga Kerajaan Inggris mengalaminya.
Awalnya, salah seorang di antara putra Ratu Victoria menderita hemofilia
sementara dua di antara putrinya karier atau heterozigot. Dari kedua putri yang
heterozigot ini lahir tiga cucu laki-laki yang menderita hemofilia dan empat
cucu wanita yang heterozigot. Melalui dua dari keempat cucu yang heterozigot
inilah penyakit hemofilia tersebar di kalangan keluarga Kerajaan Rusia dan
Spanyol. Sementara itu, anggota keluarga Kerajaan Inggris saat ini yang
merupakan keturunan putra/putri normal Ratu Victoria bebas dari penyakit
hemofilia.
4. Teknik
“Banding” ( teknik pembentukan jalur )
Dalam
tahun 1970 Casperon dkk. Di Stockholm berhasil menciptakan teknnik baru yang
amat berguna dalam pemeriksaa kromosom. Dikenal 3 macam teknik pemberian warna
yang berbeda-beda, ialah:
1. Metode Q
Digunakan
zat warna tertentu, yaitu quinacrine mustard, kemidian kromosom diperiksa dengan
mikroskop ultraviolet. Beberapa daerah dari kromosom akan tampak terang,
sedangkan daerah lainnya tampak gelap. Jadi krpmosom kelihatan seperti tersusun
dari jalur-jalur ("band") melintang; jalur terang berseling dengan
jalur gelap. Jalur-jalur tersebut dinamakan jalur Q. Jalur terang merupakan
daerah heterokromatis, sedang jalur gelap adalah daerah eukromatis. Oleh karena
tiap kromosom memiliki distribusi jalur yang berbeda-beda, maka klasifikasi
kromosom menjadi lebih mudah dilakukan. Selain itu maka kromosom abnormal akan
lebih mudah dikenal.
2. Metode G
Digunakan
zat warna Giemsa pada Ph 9 dan tidak menggunakan sinar ultraviolet. Jalur-jalur yang tampak melintang pada
kromosom dinamakan jalur G.
3. Metode R
Asal
dari kata "reverse", dilakukan denaturasi sel-sel sebelum pemberian
warna. Hasil yang didapatkan merupakan kebalikan daripada kedua metode tersebut
dimuka. Daerah yang tersusun atas eukromatin tampak terang, sedangkan daerah
heterokromatin tampak gelap. Jalur- jalur yang diperoleh pada metode ini disebut
Jalur R. Dari metode-metode tersebut diatas yang paling banyak digunakan ialah
metode Q dan G.
Dengan ditemukannya teknik
"banding" ini maka Konperensi Genetika Internasional di Paris dalam
tahun 1971 telah memperkenalkan karyotipe manusia dalam bentuk baru.
5.
Gen-Gen
yang Ekspresinya diubah Seks
Pada
bahasan gen yang ekspresinya diubah oleh seks (sex influeced gene), akan
dibicarakan gen-gen yang dalam memberikan eksprasinya pada fenotip dapat diubah
oleh seks. Gen-gen ini dapat terletak pada autosom maupun pada kromosom
kelamin.
Jika
gen tersebut terdapat pada autosom, maka laki-laki dan perempuan dapat
diharapkan akan dapat menerima gen tersebut dengan frekuensi yang sama,
sehingga masing-masing seks mempunyai peluang yang sama besar untuk menunjukkan
diwarisakannya gen tertentu.
Tetapi
apabila gen itu terdapat pada kromosom X, maka kromosom tersebut akan
diwariskan dengan menurut pola bersilang. Artinya gen yang terletak pada
kromosom X itu tidak mungkin diwariskan oleh seorang ayah langsung kepada anak
laki-lakinya. Ekspresi dari beberapa gen yang diketahui terletak di autosom
dapat dibatasi atau dipengaruhi oleh seks dari seorang yang memilikinya.
1.
Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks
Gen
ini disebut Sex Limited Gene,
merupakan gen yang hanya tampak pada jenis kelamin tertentu saja.Beberapa sifat
yang dibatasi oleh seks dikenal, misalnya:
a. Pembentukan
payudara dan ovum serta kemampuan untuk sel telur pada perempuan
b. Pembentukan
kumis, prostat dan testes serta kemampuan untuk membentuk spermatozoa pada laki-laki
c. Gen
pengatur sifat kelamin sekunder. Hal ini hanya tampak pada jenis kelamin
tertentu. Sifat kelamin sekunder pada pria, antara lain adanya kumis, jakun,
suara besar. Sedangkan sifat kelamin sekunder pada wanita antara lain kulit
halus, pinggul besar, dan suara tinggi.
Pada hewan dan tumbuh-tumbuhan pun
dikenal beberapa peristiwa yang menunjukan bahwa ekspresi gen dibatasi oleh
seks. Contohnya saja warna pada sayap kupu-kupu Semanggi. Kupu-kupu jantan
selalu berwarna kuning, tetapi yang betina dapat berwarna kuning dan putih.
Warna putih dominan, tetapi hanya
memperlihatkan diri pada kupu-kupu betina. Jika P merupakan gen untuk warna
putih (pada kupu-kupu betina saja), sedangkan p untuk warna kuning, maka
ekspresi gen yang dibatasi oleh seks itu sebagai berikut:
Genotip
|
Kupu-kupu
jantan
|
Kupu-kupu
betina
|
PP
|
Kuning
|
Putih
|
Pp
|
Kuning
|
Putih
|
Pp
|
Kuning
|
Kuning
|
2.
Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks
(sex influenced gene)
Banyak
contoh sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosom ekspresinya dipengaruhi
oleh seks. Sifat iru tampak pada kedua macam seks, tetapi pada salah saru seks
ekspresinya lebih besar dari pada untuk seks lainnya. Perempuan misalnya,
perempuan lebih sering menderita penyakit autoimun, tetapi sebaliknya laki-laki
lebih sering berkepala botak dibandingkan dengan perempuan. Contoh ekspresi gen
yang dipengaruhi oleh seks antara lain:
·
Kepala botak (Bald)
Kepala
botak ini bukan akibat penyakit atau kekurangan gizi dalam makanan, tetapi
benar-benar keturunan. Walaupun lazimnya kepala botak terdapat pada laki-laki,
namun, sekali-kali dapat dilihat adanya perempuan dengan kepala botak.
Biasanya, kepala botak baru dapat terlihat
setelah orang berusia 30 tahun. Diwaktu kanak-kanak atau remajanya masih
berambut normal. Pada awalnya, kepala botak dikira disebabkan oleh gen
terangkai oleh kelamin seperti pada kasus buta warna.
Akan tetapi, pada kenyataanya menunjukkan
bahwa seorang ayah yang mempunyai kepala botak dapat mewariskannya secara
langsung pada anak laki-lakinya, suatu hal yang tidah mungkin terjadi apabila
gen yang menyebabkan terdapat dalam kromosom X. Andaikata gen itu terdapat dalam
kromosom Y, maka dugaan itupun tidak dapat dibenarkan, mengingat bahwa ada
perempuan yang berkepala botak.
Jika gen B menentukan kepala botak dan
alelnya resesif b menentukan kepala berambut normal, maka pengaruh jenis
kelamin itu demikian rupa, sehingga gen B itu dominan pada laki-laki, tetapi
resesif pada perempuan (bila heterozigotik). Ekspresi gennya sebagai berikut:
Genotip
|
Laki-laki
|
Perempuan
|
BB
|
Botak
|
Botak
|
Bb
|
Botak
|
Tidak
botak
|
Bb
|
Tidak
botak
|
Tidak
botak
|
Jadi, jika seorang
laki-laki berkepala botak kawin dengan seorang perempuan berkepala tidak botak
(keduanya homozigot) maka semua anak laki-laki akan botak sedangkan semua anak
perempuannya ridak botak.
·
Panjang jari telunjuk
Apabila meletakkan tangan kita pada suatu
alas dimana terdapat sebuah garis mendatar, sehingga sedemikian rupa sehingga
ujung jari manis menyentuh garis tersebut, maka dapat diketahui apakah jari
telunjuk kita lebih pendek ataukah lebih panjang daripada jari manis. Pada
kebanyakan orang ujung jari telunjuk tidak akan mencapai garis itu, berarti
bahwa jari telunjuk orang itu lebih pendek dari jari manis.Jari telunjuk pendek
disebabkan oleh gen yang dominan pada orang lak-laki, tetapi resesif pada
perempuan. Ekspresinya adalah sebagai berikut:
Genotip
|
Laki-laki
|
Perempuan
|
TT
|
Telunjuk
pendek
|
Telunjuk
pendek
|
Tt
|
Telunjuk
pendek
|
Telunjuk
panjang
|
Tt
|
Telunjuk
panjang
|
Telunjuk
panjang
|
Pewarisan sifat ini
sama persis dengan pewarisan sifat pada kepala berambut botak yang telah
diuraikan sebelumnya.
BAB
III
PENUTUP
1. Kesimpulan
Gen adalah bagian dari kromosom yang terletak
berderet-deret secara teratur pada kromosom menurut Thomas
Hunt Morgan Pada 1910, membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Kromosom adalah benda-benda halus berbentuk lurus
seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna.
Sistem XY pada
mamalia bertumpu pada satu gen dominan yang
dimiliki oleh kromosom Y, yaitu SRY, yang berperan dalam
pembentukan testis. Gen rangkai kelamin dapat dikelompok berdasarkan atas
macam kromosom kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada
umumnya dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin
dapat menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked
genes).
Ekspresi dari beberapa gen yang diketahui terletak
di autosom dapat dibatasi atau dipengaruhi oleh seks dari seorang yang
memilikinya. Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks disebut juga Sex Limited
Gene, merupakan gen yang hanya tampak pada jenis kelamin tertentu saja.
2. Saran
Makalah
yang kami buat ini memang jauh dari kata sempurna, untuk itu saya mengharap
kritik dan saran dari rekan – rekan semua. Apabila dalam pembuatan makalah ini
ada salah dan kurang berkenan saya nohon maaf yang sebesar-besarnya karena
kesempurnaan hanya milik Allah SWT semata.
3. Daftar
pustaka
a) Campbell NA,
Reece JB. Biology Sixth Edition. San Fransisco : Benjamin Cummings,2002.
p276-279.
b) Suryo,
Ir. 2003. Genetika Manusia.
Yogyakarta: Gajah Mada Univercity Press
c) Suryo.1986.Genetika Manusia.Yogyakarta:Gadjah Mada
University Press.
Best Bet Sportsbook in Las Vegas, NV - Mapyro
BalasHapusWelcome 서울특별 출장안마 to the world's 양산 출장마사지 best online sportsbook. Find 세종특별자치 출장마사지 reviews, compare promos, latest 강릉 출장마사지 news, photos and titanium tube videos.