Minggu, 07 Oktober 2012

sex influen gen

BAB I
PENDAHULUAN

1.      Latar belakang
Kemajuan-kemajuan terbaru dalam bidang genetika tengah berkembang dengan pesat dan menarik perhatian seluruh dunia. Seperti pengembangan sayur yang dimodifikasi secara genetik.
Istilah faktor keturunan (hereditas) hampir sama artinya dengan nasib atau takdir. Karakteristik yang diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya dianggap tidak dapat dirubah.Orang beranggapan bahwa anak yang lahir dari orang tua yang berbakat musik akan diberkahi dengan kemampuan bermusik. Hal ini biasanya masih dianggap takdir. Hasil eksperimen ditemukan bahwa lingkungan dan faktor eksternal dapat mengubah cara kerja gen. Gen-gen yang dorman ( tak aktif ) dapat diaktifkan.
Selain menyebabkan pembelahan sel dan menstrnsmisikan sifat-sifat dari orang tua ke anak, gen bekerja tanpa henti pada tingkatan jauh jauh lebih langsung. Perkawinan antara seorang wanita  cantik dan laki-laki yang pintar belum tentu lahir jenius yang tampan. Gen-gen tersebut terlihat berjajar dari atas ke bawah sepanjang garis vertikal, yang merupakan simbol dari kromosom. Huruf abjad ada yang ditulis dengan huruf besar dan kecil. Huruf besar menunjukkan sifat yang dominan dari gen, sedangkan huruf kecil menunjukkan sifat yang resesif dari gen.
Ada beberapa sifat keturunan yang tampak pada kedua macam jenis kelamin, tetapi pada salah satu sex jumlahnya lebih besar dibanding sex lainnya. Hal ini terjadi karena gen-gen autosom yang ekspresinya dipengaruhi oleh sex.
Misalnya sex yang lebih sering dijumpai pada pria adalah bibir sumbing, kepala botak, celah bibir dan langit-langit, juga gungguan mental akibat genetik. Gen ini disebut dengan sex influenced gene, merupakan gen dominan yang biasanyamemperlihatkan pengaruh sama pada semua jenis, tetapi ada gen-gen tertentu yang yang dipengaruhi jenis kelamin.
Pada tahun 1902, Boveri dan W. S. Sutton membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom yang terletak berderet-deret secara teratur pada kromosom. Gen terletak di dalam kromosom, yaitu di suatu tempat yang disebut dengan lokus. Lokus-lokus ini digambarkan sebagai garis-garis pendek yang horizontal di sepanjang kromosom yang digambarkan sebagai garis panjang vertikal.
Ada beberapa sifat keturunan yang tampak pada kedua macam jenis kelamin, tetapi pada salah satu sex jumlahnya lebih besar dibanding sex lainnya. Hal ini terjadi karena gen-gen autosom yang ekspresinya dipengaruhi oleh sex.
2.      Rumusan masalah
Dalam hal ini mempunyai beberapa rumusan maslah yaitu diantaranya:
1)      Apakah pengertian dari gen?
2)      Bagaimanakah cara penentuan kelamin XY?
3)      Bagaimana cara pewarisan dengan rangkaian?
4)      Bagaimana cara teknik “Banding” ( teknik pembentukan jalur )?
5)      Apa gen-gen yang ekspresinya diubah oleh seks?

3.      Tujuan
Dalam penyusunan makalh ini bertujuan untuk :
1)      Mengerti akan pengertian dari gen.
2)      Memahami cara penentuan kelamin XY.
3)      Mengetahui cara pewarisan dengan rangkain.
4)      Mengetahui bagaiman cara tehnik banding (tehniki penentuan jalur).
5)      Mengerti akan gen-gen yang ekspresinya diubah oleh seks.



BAB II
PEMBAHASAN

1.    Pengertian
Gen adalah bagian dari kromosom yang terletak berderet-deret secara teratur pada kromosom menurut Thomas Hunt Morgan Pada 1910, membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.  Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.
Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon, dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).
Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi. Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865, yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu.

2.    Sistem Penentuan Kelamin XY
Sistem penentuan kelamin XY adalah sistem penentuan kelamin yang dapat ditemui pada mamalia (termasuk manusia), dan beberapa serangga (Drosophila) serta beberapa tumbuhan (Ginkgo). Pada sistem penentuan seks XY, betina memiliki dua dari kromosom seks yang sama jenisnya (XX), dan disebut kelamin homogenik sedangkan jantan memiliki dua kromosom seks berbeda (XY), dan disebut kelamin heterogenik.
Sistem XY pada mamalia bertumpu pada satu gen dominan yang dimiliki oleh kromosom Y, yaitu SRY, yang berperan dalam pembentukan testis. Gen rangkai kelamin dapat dikelompok berdasarkan atas macam kromosom kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu, ada pula beberapa gen yang terletak pada kromosom X tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan gen rangkai kelamin tak sempurna (incompletely sex-linked genes). Macam-macam cara pewarisan gen rangkai kelamin dan beberapa sistem penentuan jenis kelamin pada berbagai spesies organisme.

3.    Pewarisan dengan rangkaian
a.    Pewarisan Rangkai X
       Percobaan yang pertama kali mengungkapkan adanya peristiwa rangkai kelamin dilakukan oleh T.H Morgan pada tahun 1910. Dia menyilangkan lalat D. melanogaster jantan bermata putih dengan betina bermata merah. Lalat bermata merah lazim dianggap sebagai lalat normal atau tipe alami (wild type), sedang gen pengatur tipe alami, misalnya pengatur warna mata merah ini, dapat dilambangkan dengan tanda +. Biasanya, meskipun tidak selalu, gen tipe alami bersifat dominan terhadap alel mutannya.
       Hasil persilangan Morgan tersebut, khususnya pada generasi F1, ternyata berbeda jika tetua jantan yang digunakan adalah tipe alami (bermata merah) dan tetua betinanya bermata putih. Dengan perkataan lain, perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang berbeda. Persilangan resiprok dengan hasil yang berbeda ini memberikan petunjuk bahwa pewarisan warna mata pada Drosophila ada hubungannya dengan jenis kelamin, dan ternyata kemudian memang diketahui bahwa gen yang mengatur warna mata pada Drosophila terletak pada kromosom kelamin, dalam hal ini kromosom X. Oleh karena itu, gen pengatur warna mata ini dikatakan sebagai gen rangkai X. Pada Drosophila, dan juga beberapa spesies organisme lainnya, individu betina membawa dua buah kromosom X, yang dengan sendirinya homolog, sehingga gamet-gamet yang dihasilkannya akan mempunyai susunan gen yang sama. Oleh karena itu, individu betina ini dikatakan bersifat homogametik. Sebaliknya, individu jantan yang hanya membawa sebuah kromosom X akan menghasilkan dua macam gamet yang berbeda, yaitu gamet yang membawa kromosom X dan gamet yang membawa kromosom Y. Individu jantan ini dikatakan bersifat heterogametik.

b.      Rangkai X pada manusia
Salah satu contoh gen rangkai X pada manusia adalah gen resesif yang menyebabkan penyakit hemofilia, yaitu gangguan dalam proses pembekuan darah. Sebenarnya, kasus hemofilia telah dijumpai sejak lama di negara-negara Arab ketika beberapa anak laki-laki meninggal akibat perdarahan hebat setelah dikhitan. Namun, waktu itu kematian akibat perdarahan ini hanya dianggap sebagai takdir semata. 
Hemofilia baru menjadi terkenal dan dipelajari pola pewarisannya setelah beberapa anggota keluarga Kerajaan Inggris mengalaminya. Awalnya, salah seorang di antara putra Ratu Victoria menderita hemofilia sementara dua di antara putrinya karier atau heterozigot. Dari kedua putri yang heterozigot ini lahir tiga cucu laki-laki yang menderita hemofilia dan empat cucu wanita yang heterozigot. Melalui dua dari keempat cucu yang heterozigot inilah penyakit hemofilia tersebar di kalangan keluarga Kerajaan Rusia dan Spanyol. Sementara itu, anggota keluarga Kerajaan Inggris saat ini yang merupakan keturunan putra/putri normal Ratu Victoria bebas dari penyakit hemofilia.

4.    Teknik “Banding” ( teknik pembentukan jalur )
Dalam tahun 1970 Casperon dkk. Di Stockholm berhasil menciptakan teknnik baru yang amat berguna dalam pemeriksaa kromosom. Dikenal 3 macam teknik pemberian warna yang berbeda-beda, ialah:
1.    Metode Q
     Digunakan zat warna tertentu, yaitu quinacrine mustard, kemidian kromosom diperiksa dengan mikroskop ultraviolet. Beberapa daerah dari kromosom akan tampak terang, sedangkan daerah lainnya tampak gelap. Jadi krpmosom kelihatan seperti tersusun dari jalur-jalur ("band") melintang; jalur terang berseling dengan jalur gelap. Jalur-jalur tersebut dinamakan jalur Q. Jalur terang merupakan daerah heterokromatis, sedang jalur gelap adalah daerah eukromatis. Oleh karena tiap kromosom memiliki distribusi jalur yang berbeda-beda, maka klasifikasi kromosom menjadi lebih mudah dilakukan. Selain itu maka kromosom abnormal akan lebih mudah dikenal.
2.    Metode G
       Digunakan zat warna Giemsa pada Ph 9 dan tidak menggunakan sinar ultraviolet.  Jalur-jalur yang tampak melintang pada kromosom dinamakan jalur G.
3.    Metode R
     Asal dari kata "reverse", dilakukan denaturasi sel-sel sebelum pemberian warna. Hasil yang didapatkan merupakan kebalikan daripada kedua metode tersebut dimuka. Daerah yang tersusun atas eukromatin tampak terang, sedangkan daerah heterokromatin tampak gelap. Jalur- jalur yang diperoleh pada metode ini disebut Jalur R. Dari metode-metode tersebut diatas yang paling banyak digunakan ialah metode Q dan G.
Dengan ditemukannya teknik "banding" ini maka Konperensi Genetika Internasional di Paris dalam tahun 1971 telah memperkenalkan karyotipe manusia dalam bentuk baru.
5.    Gen-Gen yang Ekspresinya diubah Seks
Pada bahasan gen yang ekspresinya diubah oleh seks (sex influeced gene), akan dibicarakan gen-gen yang dalam memberikan eksprasinya pada fenotip dapat diubah oleh seks. Gen-gen ini dapat terletak pada autosom maupun pada kromosom kelamin.
Jika gen tersebut terdapat pada autosom, maka laki-laki dan perempuan dapat diharapkan akan dapat menerima gen tersebut dengan frekuensi yang sama, sehingga masing-masing seks mempunyai peluang yang sama besar untuk menunjukkan diwarisakannya gen tertentu.
Tetapi apabila gen itu terdapat pada kromosom X, maka kromosom tersebut akan diwariskan dengan menurut pola bersilang. Artinya gen yang terletak pada kromosom X itu tidak mungkin diwariskan oleh seorang ayah langsung kepada anak laki-lakinya. Ekspresi dari beberapa gen yang diketahui terletak di autosom dapat dibatasi atau dipengaruhi oleh seks dari seorang yang memilikinya.
1.    Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks
Gen ini disebut Sex Limited Gene, merupakan gen yang hanya tampak pada jenis kelamin tertentu saja.Beberapa sifat yang dibatasi oleh seks dikenal, misalnya:
a.       Pembentukan payudara dan ovum serta kemampuan untuk sel telur pada perempuan
b.      Pembentukan kumis, prostat dan testes serta kemampuan untuk membentuk spermatozoa pada laki-laki
c.       Gen pengatur sifat kelamin sekunder. Hal ini hanya tampak pada jenis kelamin tertentu. Sifat kelamin sekunder pada pria, antara lain adanya kumis, jakun, suara besar. Sedangkan sifat kelamin sekunder pada wanita antara lain kulit halus, pinggul besar, dan suara tinggi.
Pada hewan dan tumbuh-tumbuhan pun dikenal beberapa peristiwa yang menunjukan bahwa ekspresi gen dibatasi oleh seks. Contohnya saja warna pada sayap kupu-kupu Semanggi. Kupu-kupu jantan selalu berwarna kuning, tetapi yang betina dapat berwarna kuning dan putih.
Warna putih dominan, tetapi hanya memperlihatkan diri pada kupu-kupu betina. Jika P merupakan gen untuk warna putih (pada kupu-kupu betina saja), sedangkan p untuk warna kuning, maka ekspresi gen yang dibatasi oleh seks itu sebagai berikut:
Genotip
Kupu-kupu jantan
Kupu-kupu betina
PP
Kuning
Putih
Pp
Kuning
Putih
Pp
Kuning
Kuning

2.    Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks (sex influenced gene)
Banyak contoh sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosom ekspresinya dipengaruhi oleh seks. Sifat iru tampak pada kedua macam seks, tetapi pada salah saru seks ekspresinya lebih besar dari pada untuk seks lainnya. Perempuan misalnya, perempuan lebih sering menderita penyakit autoimun, tetapi sebaliknya laki-laki lebih sering berkepala botak dibandingkan dengan perempuan. Contoh ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks antara lain:
·         Kepala botak (Bald)
Kepala botak ini bukan akibat penyakit atau kekurangan gizi dalam makanan, tetapi benar-benar keturunan. Walaupun lazimnya kepala botak terdapat pada laki-laki, namun, sekali-kali dapat dilihat adanya perempuan dengan kepala botak.
   Biasanya, kepala botak baru dapat terlihat setelah orang berusia 30 tahun. Diwaktu kanak-kanak atau remajanya masih berambut normal. Pada awalnya, kepala botak dikira disebabkan oleh gen terangkai oleh kelamin seperti pada kasus buta warna.
   Akan tetapi, pada kenyataanya menunjukkan bahwa seorang ayah yang mempunyai kepala botak dapat mewariskannya secara langsung pada anak laki-lakinya, suatu hal yang tidah mungkin terjadi apabila gen yang menyebabkan terdapat dalam kromosom X. Andaikata gen itu terdapat dalam kromosom Y, maka dugaan itupun tidak dapat dibenarkan, mengingat bahwa ada perempuan yang berkepala botak.
   Jika gen B menentukan kepala botak dan alelnya resesif b menentukan kepala berambut normal, maka pengaruh jenis kelamin itu demikian rupa, sehingga gen B itu dominan pada laki-laki, tetapi resesif pada perempuan (bila heterozigotik). Ekspresi gennya sebagai berikut:
Genotip
Laki-laki
Perempuan
BB
Botak
Botak
Bb
Botak
Tidak botak
Bb
Tidak botak
Tidak botak
Jadi, jika seorang laki-laki berkepala botak kawin dengan seorang perempuan berkepala tidak botak (keduanya homozigot) maka semua anak laki-laki akan botak sedangkan semua anak perempuannya ridak botak.
·         Panjang jari telunjuk
   Apabila meletakkan tangan kita pada suatu alas dimana terdapat sebuah garis mendatar, sehingga sedemikian rupa sehingga ujung jari manis menyentuh garis tersebut, maka dapat diketahui apakah jari telunjuk kita lebih pendek ataukah lebih panjang daripada jari manis. Pada kebanyakan orang ujung jari telunjuk tidak akan mencapai garis itu, berarti bahwa jari telunjuk orang itu lebih pendek dari jari manis.Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen yang dominan pada orang lak-laki, tetapi resesif pada perempuan. Ekspresinya adalah sebagai berikut:
Genotip
Laki-laki
Perempuan
TT
Telunjuk pendek
Telunjuk pendek
Tt
Telunjuk pendek
Telunjuk panjang
Tt
Telunjuk panjang
Telunjuk panjang
Pewarisan sifat ini sama persis dengan pewarisan sifat pada kepala berambut botak yang telah diuraikan sebelumnya.


BAB III
PENUTUP

1.      Kesimpulan
Gen adalah bagian dari kromosom yang terletak berderet-deret secara teratur pada kromosom menurut Thomas Hunt Morgan Pada 1910, membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Kromosom adalah benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna.
Sistem XY pada mamalia bertumpu pada satu gen dominan yang dimiliki oleh kromosom Y, yaitu SRY, yang berperan dalam pembentukan testis. Gen rangkai kelamin dapat dikelompok berdasarkan atas macam kromosom kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes).
Ekspresi dari beberapa gen yang diketahui terletak di autosom dapat dibatasi atau dipengaruhi oleh seks dari seorang yang memilikinya. Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks disebut juga Sex Limited Gene, merupakan gen yang hanya tampak pada jenis kelamin tertentu saja.

2.      Saran
Makalah yang kami buat ini memang jauh dari kata sempurna, untuk itu saya mengharap kritik dan saran dari rekan – rekan semua. Apabila dalam pembuatan makalah ini ada salah dan kurang berkenan saya nohon maaf yang sebesar-besarnya karena kesempurnaan hanya milik Allah SWT semata.

3.      Daftar pustaka
a)      Campbell NA, Reece JB. Biology Sixth Edition. San Fransisco : Benjamin Cummings,2002. p276-279.
b)      Suryo, Ir. 2003. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gajah Mada Univercity Press
c)      Suryo.1986.Genetika Manusia.Yogyakarta:Gadjah Mada University Press.


Tidak ada komentar:

Poskan Komentar